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染色体罗氏异位
HLA配型
遗传性肿瘤
23对染色体非整倍体性
染色体片段重复/缺失/缺失（＞3.5Mb）
单基因病(例)(例)
神经系统脆性X综合征、婴儿型多囊肾，戈谢病、系统性红斑狼疮，先天性中性白细胞减少等心血管系统QT期间延长综合征，小组里的每个人都带着约会5~6种遗传病基因。戊二酸血症、一旦确认夫妻双方都携带相同的地贫基因，左心室肌致密化不完整、白内障、爱唐综合征等
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